Sensibilidad en el Reconocimiento de Emociones Faciales Como Endofenotipo de Esquizofrenia / Sensitivity in the Recognition of Facial Emotions as an Endophenotype for Schizophrenia / Sensibilidade no Reconhecimento de Emoções Faciais Como Endofenótipo de Esquizofrenia

Los endofenotipos son rasgos presentes antes de la aparición de un trastorno y podrían ser útiles para identificar genes de susceptibilidad. Se determinó si personas con esquizofrenia y sus familiares de primer grado no afectados tenían un desempeño menor que los controles en la Tarea de Multitransformación de Expresión Emocional, que mide reconocimiento de emociones faciales. Las personas con esquizofrenia y sus familiares mostraron menor sensibilidad o requirieron más intensidad para identificar emociones que los controles. La exactitud para identificar emociones fue similar entre familiares y controles, pero menor en aquellos con esquizofrenia. Esto sugiere que la sensibilidad para el reconocimiento de emociones faciales es un endofenotipo de la esquizofrenia.

Endophentoypes are the traits present before the appearance of a disorder and could be useful to identify susceptibility genes. The purpose of this study was to determine whether persons suffering from schizophrenia and their immediate relatives performed less well than controls in the Emotional Expression Multi-transformation Task, which measures recognition of facial expressions. Persons with schizophrenia and their relatives showed less sensitivity than controls or required greater intensity to identify emotions than controls did. Accuracy in the identification of emotions was similar in relatives and controls, but lower in individuals with schizophrenia. This suggests that sensitivity in the recognition of facial emotions is an endophenotype for schizophrenia.

Os endofenótipos são traços presentes antes do surgimento de um transtorno e poderiam ser úteis para identificar genes de suscetibilidade. Determinou-se se pessoas com esquizofrenia e seus familiares de primeiro grau não afetados tinham um desempenho menor que os controles na Tarefa de Multitransformação de Expressão Emocional, que mede reconhecimento de emoções faciais. As pessoas com esquizofrenia e seus familiares mostraram menor sensibilidade ou requereram mais intensidade para identificar emoções que os controles. A exatidão para identificar emoções foi similar entre familiares e controles, mas menor naqueles com esquizofrenia. Isso sugere que a sensibilidade para o reconhecimento de emoções faciais é um endofenótipo da esquizofrenia.

Análisis de isonimia entre poblaciones del noroeste de Colombia / Isonymy analysis between 2 populations in northwestern Colombia

Introducción. La utilización de la frecuencia de apellidos como marcadores de linajes paternos ha permitido caracterizar poblaciones. Los principios de isonimia se han empleado para determinar el grado de estructuración genética, las tasas de migraciones y las relaciones de ancestría y origen entre poblaciones. Este análisis se aplicó a dos poblaciones históricamente relacionadas y consideradas como aislados genéticos. Objetivo. Evaluar las relaciones genéticas y de origen entre Aranzazu y Marinilla y su zona de influencia por medio de análisis de frecuencia de apellidos. Materiales y métodos. A partir de la base de datos del Sistema de Identificación de Beneficiarios de los Programas Sociales, Sisbén, se calcularon los parámetros poblacionales de coeficiente de parentesco (ii), la homogeneidad poblacional con los estimadores B (porcentaje de la población que comparte los siete apellidos más frecuentes) y C (15 apellidos más frecuentes) y la distancia genética de Cavalli-Sforza en tres poblaciones del núcleo fundador de Marinilla y Rionegro como población externa. Resultados. Marinilla y Aranzazu, al igual que las poblaciones de Marinilla y su zona de influencia, mostraron los mayores valores de homogeneidad (valores B entre 0,25 y 0,5) comparados con Rionegro (B = 0,159) y también mayores valores de parentesco intrapoblacional (valores ii entre 0,0034 y 0,01). Las menores distancias se encontraron entre Marinilla y Aranzazu.Conclusiones. Aranzazu es una población con características similares a las de Marinilla y su zona de influencia y debido al efecto fundador, estas poblaciones pueden presentar características genéticas similares. Por lo tanto, las enfermedades genéticas, principalmente las de herencia compleja, podrían tener la misma etiología genética en ambas poblaciones, lo que garantizaría las condiciones óptimas para estudios de cartografía genética.

Introduction. Surname frequency (isonymy) is used as a marker of paternal lineage and is used to characterize human population structure. Principles of isonymy were used to determine the genetic structure, migration rates, ancestry relations and origins of populations. This analysis was applied to two historically related local populations which currently are considered to be genetically isolated. Objective. The genetic relationships and influence zones of the Aranzazu and Marinilla populations were assessed by means of surname frequency analysis. Materials and methods. Data originated from database with the title “System of Identification of Beneficiaries of the Social Programs” database or Sisben. Population parameters such as a priori kinship (fii), population homogeneity with B and C estimators, and Cavalli-Sforza’s genetic distance were calculated for (a) three towns of Marinilla and its influence zone and (b) Aranzazu. The Rionegro population served as an external, comparison population. Results. The Aranzazu and Marinilla populations showed the higher homogeneity (B value between 0.25 and 0.5) in contrast with Rionegro (B = 0.159), as well as greater a priori kinship values (fii between 0.003 and 0.010). The lowest distances were found between Marinilla and Aranzazu. Conclusions. Aranzazu is a population with characteristics similar to those of Marinilla and its influence zone. The close similarity of genetic characteristics for these populations is due probably to a founder effect. Furthermore, the genetic similarity predicts that genetic diseases will have the same etiology in both populations and provides optimum conditions for gene mapping studies.

Esquizofrenia y Neurodesarrollo / Schizophrenia and neurodevelopment

La hipótesis del neurodesarrollo con respecto al origen de la esquizofrenia postula que ésta es producto de una alteración cerebral primaria, resultante de un defecto estructural que ocurre temprano en la vida. Este defecto interactúa con eventos del desarrollo del sistema nervioso central y produce deficiencias que, junto con precipitantes ambientales, llevan a las manifestaciones clínicas de la esquizofrenia. Esta hipótesis ha tenido gran aceptación y ha sido la base de múltiples estudios de genética molecular en los últimos años. En este artículo se revisan los estudios médicos que apoyan dicha hipótesis y aquellos que la controvierten, al mostrar hallazgos de procesos neurodegenerativos dentro del trastorno...

Características neuropsicológicas del trastorno bipolar I / Neuropsychological Characteristics of the Bipolar Disorder I

La neuropsicología es la disciplina que estudia la relación cerebro-mente-conducta por medio del analisis de la estructura y los procesos cerebrales que están en la base de las funciones psicológicas superiores como la conciencia, la atención, el aprendizaje, la memoria, el pensamiento, el lenguaje, la motivación y la afectividad. Las alteraciones neuropsicológicas en los pacientes con trastorno bipolar han sido poco evaluadas en comparación con otros trastornos psiquiatricos como la esquizofrenia. Sin embargo, se ha incrementado el interés por las implicaciones etiológicas, de tratamientos, de prevención y de pronóstico, como predictores de ajuste, competencia social y de calidad de vida en estos pacientes. En este artículo se pretende hacer una revisión de las investigaciones que se han realizado hasta la fecha, y que relacionan el trastorno bipolar con anormalidades neuropsicológicas. Se revisaron investigaciones realizadas en diferentes fases del trastorno, como manía, depresión o eutimia, así como estudios comparativos con pacientes esquizofrénicos, y además se discute la posible influencia de los psicofármacos...

El uso de endofenotipos en el estudio del componente genÚtico de la esquizofrenia / The use of endophenotypes in the study of the genetic component in squizophrenia

Se revisa el concepto de endofenotipo, desde su origen histórico hasta su concepción actual. Ademßs, se hace una aproximación a la metodologÝa utilizada para la detección y validación de un endofenotipo, y se analizan las ventajas que ofrecen Ústos en el estudio del componente genÚtico de las enfermedades psiquiatricas, especificamente en la esquizofrenia.

Efecto de la agregacion familiar en la caracterizacion clinica del trastorno afectivo bipolar tipo I en pacientes de poblacion antioqueña / Effects of family aggregation in bipolar disorder in Antioquiaïs people

El objetivo de este estudio es caracterizar clínicamente a los pacientes con trastorno afectivo bipolar I (TAB I), teniendo en cuenta la presencia de agregación familiar. Métodos: éste es un estudio observacional de corte transversal. Se extendieron genealogías de pacientes con TAB I, se identificaron familiares posibles afectados y psiquiatras que desconocían los antecedentes familiares de los sujetos realizaron una entrevista diagnóstica para estudios genéticos (DIOS) para confirmar el diagnóstico y recolectar información clínica. Se efectuó el análisis estadístico con el método de correspondencias múltiples. Resultados: se describen las características clínicas del TAB I en este grupo de pacientes. En el análisis de correspondencias se identificaron diversas agrupaciones sintomáticas. Se encontró asociación entre agregación familiar y mayor gravedad de los episodios depresivos junto con peor funcionamiento intercrítico. Conclusiones: (1) las características clínicas y agrupaciones sintomáticas encontradas son similares a las descritas en la literatura médica. (2) Los pacientes con agregación familiar parecen presentar un trastorno de mayor gravedad. (3) El análisis de correspondencias múltiples es una herramienta útil para estudios sobre fenomenología psiquiátrica

En busqueda de los genes bipolares / Looking for the bipolar genes

Objetivos: Caracterizar una muestra de familias y tríos de una población colombiana aislada para mapear loci involucrados en la vulnerabilidad al Transtorno Bipolar tipo I (TAB-I). Se evaluaron endofenotipos clínicos, neuropsicológicos y moleculares, para acortar el camino entre la identificación de genes y sus expressiones fenotípicas, y luego se realizaron estudios de ligamiento. Métodos: Se recolectaron tríos y genealogías utilizando las entrevistas FIGS-DIGS en miembros de familias y sus posibles afectados. El poder para detectar ligamiento (PDL) se estimó por simulación. Como endofenotipos clínicos comparamos casos de TAB-I con agregación familiar y controles sin agregación. Realizamos una evaluación neuropsicológica comparativa en casos eutímicos y controles sanos. Evaluamos el polimorfismo de longitud del gen del promotor del receptor de serotonina (5HTTLP) y la asociación con el TAB-I. Luego estudiamos el desequilibrio promedio en tríos y familias tamizando los cromosomas 12, 18 y 21.Resultados:Se identificaron 28 familias co TAB-I, asumiendo homogencidad genetica y la evidencia de mestizaje recientemente hallada por nosotros, las simulaciones mostraron PDL significativo de 100 por cento para un LOD-score menor 3. En la población con TAB-I familiar se encontró peor funcionamiento intercrítico, mayor gravedad en episodios depresivos, disfunción neuropsicológica en eutímia y posible evidencia de ligamiento al cromosoma 21 q 22.3. Conclusión : Tenemos un grupo significativo de familias y tríos pertenecientes a una población aislada con un poder para detectar ligamiento al Trastorno Anímico Bipolar. Las características de esta población y los hallazgos actuales en ella sugieren gran probabilidad de encontrar rasgos de expresión clínica y neuropsicológica y genes de susceptibilidad al TAB-I. En el barrido genómico que llevamos a cabo actualmente pretendemos profundizar estos hallazgos.

Acción neurobiológica de los antipsicóticos / Neurobiologic action of antipsychotics

Antes de la década de los 50, basados en los efectos alucinógenos del L.S.D., se atribuía a sustancia psicomiméticas serotoninérgicas endógenas los síntomas delirante-alucinatorios de las psicosis, especialmente de la esquizofrenia. En los años 50 se descubren los efectos neurolépticos (sedantes, antipsicóticos y motores) de la clorpromazina (Delay y Deniker, 1952) y del haloperidol (Janssen, 1957) y se sostiene la hipótesis serotoninérgica, paradójicamente por el perfil antidopaminérgico de ambos fármacos